С 31 декабря 2022 году вступил в силу приказ Минздрава РФ о расширенном тестировании новорожденных малышей. Ранее младенцев исследовали только на пять врожденных заболеваний. С этого года специалисты будут мониторить 36 генетических отклонений и патологий. Большая часть из заболеваний является неизлечимыми или приводит к дорогостоящему лечению. 

Анализ на фенилкетонурию малышам начали проводить еще в Советском Союзе. Позже к нему добавился анализ на гипертиреоз. На пять заболеваний начали проводить скрининги в России с 2006 года. К двум анализам добавили исследования на галактоземию, андрегенитальный синдром и муковисцидоз. Такие патологии выявляют ежегодно у 350-400 новорожденных. 

Всего генетических заболеваний, которые можно определить в раннем возрасте, порядка 400. Теперь все новорожденные россияне будут обследоваться на 36 генетических отклонений. Процедуры проводятся по полису ОМС. 

Так, в расширенном скрининге появилось исследование на СМА – спинально-мышечную атрофию. Такое заболевание лишает человека движения. В результате он не может самостоятельно глотать и дышать. Если болезнь выявлена у младенца, то в течение трех месяцев ему вводят препарат генной терапии, который предотвращает развитие болезни и сохраняет жизнь ребенку. 

Все исследования можно провести, взяв лишь один раз  кровь из пяточки малыша. Расширение скрининга приведет к снижению младенческой смертности предположительно на 13%. Сообщает ИА «СеверИнфо».