С начала текущего года в регионе стартовал расширенных неонатальный скрининг для младенцев. По результатам проведенных исследований 22 малыша попали в группу риска наследственных заболеваний. В данных случаях потребовалось дополнительное подтверждающее обследование. У девяти детей риски не подтвердились. У одного новорожденного в результате скрининга обнаружили наследственную болезнь обмена – недостаточность карнитина. 

Напомним, с января 2023 года в роддомах региона медики проверяют кровь на 31 заболевание. Среди недугов есть патологии, связанные с первичным иммунодефицитом, инфекционные заболевания, нарушения обмена веществ, спинально-мышечная атрофия. Подобные болезни могут никак не проявляться при рождении. Их наличие можно подтвердит только в лаборатории. Специалисты изучают кровь малышей на генном уровне. Они видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенности к ним. 

При ранней диагностике патологий малышам назначается своевременное лечение. Терапия, начатая до проявления клинических признаков, позволяет ребенку жить полноценной жизнью. Сообщает ИА «СеверИнфо».