На Вологодчине, как и во всей стране, с этого года заработала программа расширенного неоскрининга. Новорожденных проверяют на 36 генетических болезней. Так, в Вологодской областной детской больнице у одного малыша обнаружили врожденный гипотериоз. Такое заболевание, характеризуется нарушением функций щитовидной железы. Новорожденный получает необходимые дорогостоящие препараты. Ими ребенка обеспечивает государственный благотворительный фонд.
В роддомах берут образцы крови и проверяют на различные заболевания и патологии, связанные с первичным иммунодефицитом, нарушением обмена веществ, а также на спинально-мышечную атрофию и инфекционные болезни.
Подобные патологии могут никак не проявляться при рождении, но потом выявиться в дальнейшем. Обнаружить болезни можно только в специализированной лаборатории. Из вологодских роддомов образцы крови направляют в медико-генетический центр, расположенный в Санкт-Петербурге. Специалисты на генном уровне видят хромосомные аномалии и расположенности к ним. Сообщает ИА «СеверИнфо».